Innehållsförteckning

1. Förord 8
2. 1 Genetiken och samhället 14
3. Lysenko 14
4. Eugenik 16
5. Rashygien i Sverige 17
6. Tobaksindustrin och genetisk forskning 18
7. Patent på gener 19
8. Genmodifierade växter 20
9. 2 Cell- och livscykler 22
10. Cellens byggnad 22
11. Cellens makromolekyler 24
12. Nukleotider 24
13. DNA-struktur 26
14. RNA-struktur 27
15. Aminosyror 28
16. Proteinstrukturer 29
17. Kromosomers uppbyggnad 32
18. Människans kromosomer 32
19. Virus- och bakteriekromosomer 34
20. Mitokondrie- och kloroplastkromosomer 34
21. Plasmider - extrakromosomalt DNA hos bakterier 35
22. Viroider 36
23. Kromosomers struktur och packning 36
24. Cellcykeln 38
25. Mitos 40
26. Profas 40
27. Metafas 40
28. Anafas 40
29. Telofas 40
30. Hur länge befinner sig cellerna i de olika faserna? 42
31. Livscykler 42
32. Meios 43
33. Profas I 43
34. Metafas I 44
35. Anafas I 44
36. Telofas I 44
37. Meios II 44
38. Spermatogenes och oogenes 45
39. Skillnader i livscykler 47
40. 3 Den centrala dogmen 48
41. Kopiering av DNA - replikation 49
42. 5'-3'-riktning 50
43. Replikationsgaffel 50
44. Vad händer under DNA-replikationen? 50
45. Korrekturläsning och felkorrigering 52
46. Skillnader mellan pro- och eukaryoter 52
47. Vägen från DNA till protein 55
48. Den genetiska koden 55
49. Wobbling 57
50. Transkription 57
51. Prokaryot transkription 57
52. Eukaryot transkription 59
53. Omvänd transkription 62
54. Översättning av den genetiska koden - translation 64
55. Ribosomer 64
56. rRNA 66
57. tRNA 66
58. Translationen kan delas upp i tre steg 67
59. Translationen är mer komplex hos eukaryoter 68
60. Posttranslationell modifiering 69
61. Prioner 70
62. 4 Eukaryot genreglering 72
63. Reglering genom antalet gener 73
64. Flera kopior av gener 73
65. Celler med ökat antal kopior av gener 73
66. Reglering genom förändring av kromosomens struktur 76
67. Eukromatin och heterokromatin 76
68. X-kromosominaktivering hos däggdjurshonor 76
69. Vad händer när man flyttar en gen från eukromatin till heterokromatin? 78
70. Omstrukturering av kromatin 79
71. Modifiering av histoner 81
72. Metylering av DNA-sekvensen 82
73. Epigenetik 82
74. Genomisk prägling 83
75. Transkriptionsreglering 85
76. Promotor 85
77. Enhancer 86
78. Transkriptionsfaktorer 87
79. Hormonstyrd transkriptionsreglering 90
80. Isolering på gennivå 91
81. Posttranskriptionell reglering 92
82. mRNA-stabilitet 92
83. Alternativ splitsning 93
84. RNA-redigering 94
85. RNA-silencing 95
86. 5 Mendelsk genetik 97
87. Mendel finner de genetiska lagarna 98
88. Mendels experiment 98
89. Monohybrid korsning - när man tittar på en egenskap 99
90. Korsningsschema 100
91. Testkorsning 101
92. Dihybrid korsning - när man tittar på två egenskaper 102
93. Återupptäckten 1900 104
94. Utvidgning av mendelsk genetik 106
95. Ofullständig dominans (intermediär nedärvning) 106
96. Kodominans 107
97. Dominanshierarki 107
98. Två gener kan inverka på varandras uttryck 108
99. Pälsfärg hos husdjur 111
100. Könsbundna gener 112
101. Könspåverkat arv 113
102. Penetrans och expressivitet 113
103. Mendel och verkligheten 115
104. Släktträd - pedigreer 115
105. Sannolikhet och statistik 117
106. Fler oberoende händelser kan lösas med binomial expansion 122
107. Test av genetiska data - chitvå-test (X2-test) 123
108. 6 Genkartering 127
109. Rekombination 133
110. Genkonvertering 133
111. Kromosomkartor 134
112. Trepunktstest 135
113. Problem 138
114. Haplotyper 139
115. Genkartering hos människor 141
116. Genkarteringsstrategier 141
117. 7 Mutationer 143
118. Genommutationer (numeriska kromosomförändringar) 145
119. Euploidi 146
120. Polyploidisering - en viktig evolutionär kraft 148
121. Aneuploidi 149
122. Kromosommutationer (strukturellakromosomförändringar) 153
123. Deletioner 153
124. Duplikationer 154
125. Inversioner 156
126. Translokationer 157
127. Kromosomförändringar orsakar missfall hos människa 159
128. Genmutationer (punktmutationer) 159
129. Konsekvenser för organismen 161
130. Mutationer kan användas för
131. att definiera en gen 162
132. Spontana mutationer 162
133. Mutationsfrekvenser 162
134. Mekanismer bakom spontana mutationer 163
135. Inducerade mutationer 164
136. Mutagener 164
137. Ames test 166
138. DNA-reparationssystem 168
139. DNA-skador som uppkommer vid replikation 168
140. Övriga DNA-skador 168
141. Reparation av dubbelsträngsbrott hos eukaryoter 171
142. Allmänna funderingar 173
143. 8 Könsbestämningsmekanismer 174
144. Kromosomal könsbestämning 174
145. Människa 174
146. ZW-kromosomer 177
147. Bananflugans könsbestämning 177
148. Andra insekter 177
149. C. elegans 178
150. Doskompensation - reglering av könskromosomernas uttryck 178
151. Mus med två mödrar 179
152. Växter 179
153. Autosomal könsbestämning 180
154. Andra sätt att bestämma könet 180
155. Behövs män? 181
156. 9 Utvecklingsgenetik 182
157. Utveckling från embryo till vuxen individ 184
158. Embryots utveckling hos bananflugan 185
159. Moderns gener bestämmer embryots symmetri 188
160. AP-axeln 189
161. DV-axeln 191
162. Embryot får segment 193
163. Gap-gener 194
164. Pair-rule-gener 195
165. Segmentpolaritetsgener 195
166. Segmenten får identitet 196
167. Verktygslådan 198
168. Primordiespecifika gener 201
169. Primordiespecifika verktyg 201
170. Cis-element i evolutionen 202
171. Mer om ryggradsdjur 202
172. Hur kommer extremiteter till? 203
173. Växter 203
174. 10 Genomet 205
175. Genomstorlekar och antal gener 206
176. Prokaryota genom 207
177. Eukaryota genom 208
178. Gentäthet 209
179. Vad finns i ett genom? 210
180. Unika DNA-sekvenser 210
181. Måttligt upprepade DNA-sekvenser 210
182. Mycket upprepade DNA-sekvenser 223
183. Människans genom 228
184. Schimpans kontra människa 228
185. Organellernas genom 230
186. Organellgenomens uppbyggnad 230
187. Modellorganismerna 232
188. Bagerijäst 232
189. Caenorhabditis elegans 232
190. Bananfluga 233
191. Backtrav 233
192. Sebrafisk 233
193. Blåsfisk 233
194. Mus 234
195. Hund 234
196. 11 Populationsgenetik 235
197. Population 236
198. Vad har en population som en individ inte har? 236
199. Genpool 236
200. Genetisk variation och evolution 237
201. Genotyp- och allelfrekvenser 237
202. Hur mycket genetisk variation? 239
203. Oberoende partnerval 240
204. Hardy-Weinbergs lag 240
205. Hur man tillämpar Hardy-Weinbergs lag 242
206. Tre eller fler alleler 243
207. Hur testar man om populationen är i jämvikt enligt Hardy-Weinbergs lag? 245
208. Processer som förändrar allel- och genotypfrekvenser 246
209. Mutationer 246
210. Drift 246
211. Inavel 250
212. Wahlunds effekt 252
213. Migration 252
214. Naturligt urval eller selektion 252
215. Selektion mot dominanta alleler 254
216. Genetisk börda (genetic load) 257
217. Mutationsbörda 257
218. Överdominans eller heterozygoter gynnas 257
219. Heterosis 259
220. Selektion mot heterozygoter eller underdominans 260
221. Andra kategorier av selektion 261
222. Livet under naturligt urval 262
223. Miljönedsmutsning 262
224. Sjukdomar 264
225. Farmakogenetik 265
226. Antibiotikaresistens 266
227. Laktosintolerans 267
228. Övningsuppgifter 268
229. 12 Kvantitativ genetik 270
230. Grundläggande begrepp 273
231. Heritabilitet 274
232. Artificiell selektion 277
233. Alla polygena egenskaper visar inte kontinuerlig variation 279
234. Heritabilitet för mänskliga egenskaper 280
235. Konkordans 280
236. QTLs (quantitative trait loci) 281
237. Kvantitativt arv hos människan 282
238. Multifaktoriella egenskaper 282
239. 13 Molekylär evolution 288
240. Jämförelser av aminosyrasekvenser 288
241. Jämförelser av DNA-sekvenser 292
242. Den molekylära klockan 292
243. Evolution av haplotyper 293
244. Naturligt urval på gennivå 295
245. Genetisk mångfald 296
246. Hur uppkommer nya funktioner hos gener? 298
247. Livets historia 298
248. RNA-världen 299
249. Neandertalmänniskan och vi 300
250. 14 Genetiska sjukdomar 302
251. Autosomalt recessiva sjukdomar 303
252. Loss-of-function-mutationer i metaboliska syntesvägar 303
253. Dominans-recessivitet inte alltid självklart 304
254. Hemoglobinsjukdomar - stor variation i typer av mutationer 305
255. Autosomalt dominanta sjukdomar 307
256. Amyloidoser 307
257. Könsbundna sjukdomar 307
258. Loss-of-function - inte alltid fullständig avsaknad 307
259. X-bundna dystrofier 308
260. Trinukleotidupprepningsexpansion 309
261. Expansion av trinukleotider i genens kodande region 310
262. Expansion av mikrosatelliter utanför genens kodande region 310
263. Mitokondriella sjukdomar 312
264. Mitokondrierna har en nyckelroll i åldrandet 312
265. Epigenetiska sjukdomar 313
266. Genetisk rådgivning, screening och fosterdiagnostik 314
267. Framtidsvisioner 314
268. 15 Genetiken bakom cancer 316
269. Reglering av cellcykeln 317
270. Odödlighet och programmerad celldöd 318
271. Cancer - en genetisk sjukdom på cellnivå 319
272. Tumörsuppressorgener 320
273. Onkogener 324
274. Cancer är en flerstegsprocess 326
275. Genomisk instabilitet 327
276. Cancerärftlighet 328
277. Virus kan orsaka cancer 328
278. Carcinogener 329
279. 16 Immungenetik 330
280. Medfödd immunitet 331
281. Cellytereceptorer 331
282. Celltyper 331
283. Antimikrobiella peptider 331
284. Sjukdomar 332
285. Förvärvad immunitet 332
286. Primärt och sekundärt immunsvar 334
287. Immunglobuliner, T-cellreceptorer och
288. HLA-antigen - gemensamma drag 334
289. Somatisk rekombination skapar variation 335
290. Allelexklusion i lymfocyter 338
291. MHC 338
292. Sjukdomar 339
293. Evolution av det förvärvade immunförsvaret 339
294. 17 Genteknik 341
295. Metodikens utveckling 341
296. Asilomarkongressen 342
297. Klippa och klistra DNA-sekvenser 342
298. Att f öra in gener i bakterier 343
299. Att fora in gener i eukaryota genom 345
300. Metoder för att studera uttryck av gener 346
301. Southern blotting 346
302. Northern och western blotting 347
303. DNA-mikromatris 348
304. PCR (polymerase chain reaction) 349
305. Genbibliotek 351
306. DNA-sekvensering 351
307. Shotgun-sekvenseringsmetoden 352
308. Annotering 353
309. Laget just nu 355
310. Bioinformatiska databaser 356
311. Dagens problem 356
312. Kloning 357
313. Embryonala stamceller 357
314. Genterapi 358
315. Lästips 359
316. Författarnas tack 361
317. Register 362